Antalya’nın Kepez ilçesinde yaşayan Ramazan ve Nigar Kılınç çiftinin 5 yıl önce Yusuf isminde oğulları dünyaya geldi. Hareketli bir bebek olarak dikkat çeken Yusuf’un 4'üncü ayında başını dik tutamaması ve hareketlerinde yavaşlamayı gözlemleyen aile, çocuklarını doktora götürdü. Aylar süren tahlillerin ve kontrollerin ardından minik Yusuf'a doktorlar tarafından Spinal Musküler Atrofi Tip-1 (SMA Tip-1) teşhisi kondu. Dünyada 10 bin kişide bir görülen ve doktorların 2 yıl ömür biçtiği hastalığın çocuklarında olduğunu öğrenen Kılınç çifti adeta yıkıldı. Sadece Amerika’da üretimi gerçekleşen ve tek dozu 175 bin dolarlık ilacı alacak durumu olmayan aile, umut ve umutsuzluğun bir arada olduğu sıkıntılı dönemler geçirdi.

Gittikçe hareketleri yavaşlayan minik Yusuf, kendine biçilen 2 yıllık ömre inat yakalandığı hastalıkla 4’üncü yaşının sonuna kadar savaştı. Gözleri önünde eriyen çocuklarını tedavi ettiremememin üzüntüsünü yaşayan Kılınç ailesi ise devletin SMA hastası olan çocuklar için 4 dozluk ilaç desteği haberini alınca sevince boğuldu. Hemen Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu’na başvuruda bulunan aile, minik çocuklarının 4 dozluk tedaviden yararlanmasını sağladı. Yaklaşık 6 aydır 3 doz kullanan Yusuf’un sönmek üzere olan gözleri canlandı, kıpırdamayan bedeni de hareket etmeye başladı. Çocuklarındaki gelişimi görüp umutlanan çiftin şuan tek isteği ise çocuklarının ilaç tedavisinin sürmesi.

Kullanılan ilaç sonrası oğlunun gelişiminde olumlu yönde ilerlemeler yaşandığını belirten Nigar Kılınç, son doz kullanımı sonrasında ilaç tedavi desteğinin devamı için kurula gireceklerini söyledi. 

Hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalık. Hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkileniyor. EMG testi sinir ve kas durumu incelemesinde SMA’da ön boynuz hareket sinirleri ile ilgili anormal bulgular tespit edildiğinde kas hastalıklarından kesin olarak ayrılıyor. Kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6 bin-10 bin doğumda bir görülebiliyor. 40 kişiden biri hastalığın taşıyıcısı olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 olarak var.

Hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan birisi genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.