Kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi (DMD) hastalığı, her doğan 3 bin 500 erkek çocuğunda bir görülüyor. Türkiye’de ise her gün DMD hastası bir bebek dünyaya geliyor. Teşhisi ise ortalama 4 ile 4 buçuk yaşlarında konulabilen ve şu an dünyada kesin tedavisi olmayan hastalık ölümle sonuçlanıyor.
Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, DMD hastalığının X kromozomu üzerinde meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıktığını belirterek, “Bu hastalık erkek çocuklarda görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olabilir. Türkiye’de bu hastalıkta aşağı yukarı her gün bir bebek doğuyor” diye konuştu.
“12 ile 13 yaşından sonra yürümeleri sonlanabilir”
Hastalığın belirtilerinin yaşa göre değiştiğini aktaran Topaloğlu, “Genelde çocuklar geç yürürler ama yürürler. Merdiven kullanırken zorluk fark edilir. Çocukların belli bir yaştan sonra ise yürümesi bozulur. Koşarken arkadaşlarından geri kalırlar. Bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü, büyüme geriliği, konuşmada gecikme, dikkat dağınıklığı söz konusu olabilir. Uygun şekilde tedavi göremez ise 12 ile 13 yaşından sonra yürümeleri sonlanabilir” şeklinde konuştu.
Hastalığın teşhisinin gen testi ile ortalama 4 ve 4 buçuk yaşlarında konulduğunu söyleyen Topaloğlu, teşhis için yaş aralığının nadir de olsa değişebildiğini kaydetti.
"Hastalığı ortadan kaldırmak mümkün değil"
Henüz hastalığı ortadan kaldırmanın mümkün olmadığını ifade eden Topaloğlu, 60’dan fazla laboratuvarın çeşitli yöntemlerle hastalığın tedavisi için çalışmalar sürdürdüğünü aktararak, “Hastalığın yüzde 10’u için geçerli ve hastalığı durdurmaya yönelik bir ilaç bulunuyor piyasada. Bu pahalı bir ilaç ve devlet tarafından karşılanıyor. Artmaya başlayan şikayetleri bu ilaçla durdurmaya çalışıyoruz" ifadelerini kullandı.
Topaloğlu, şu anki tedavilerin hastalığı kontrol altına almaya yönelik olduğunu vurgulayarak kromozal hatanın giderilmesinin ileride gen tedavileriyle mümkün olabileceğine dikkat çekti.
DMD başka hastalıklara da neden oluyor
Öte yandan Topaloğlu, DMD hastası çocuklarda ileride; kalp, solunum, skolyoz gibi rahatsızlıkların da görülebileceğini belirterek, “Hastalık ilerledikçe nörolog, ortopedist, fizik tedavi, psikolog, beslenme, akciğer, kalp, ortopedi gibi birimler bir sistem halinde değerlendirilmeli. Belli bir yaştan sonra bu çocuklar yalnız kalmamalı. Esas ileri yaşlarda desteklerin artırılması lazım yoksa kötü sonuçlarla karşılaşıyoruz. Çocuk kendi havasızlığında boğuluyor. Belli yaştan sonra kalplerinin her 6 ayda bir incelenmesi gerekir. Ortopedik sorunlar çıkabilir. Hepsinin bir birlik halinde yardımcı olması gerekir” ifadelerini kaydetti.
Hastaların yaşamının kısa olabildiğini belirten Topaloğlu, gelişen tıp koşullarıyla ve iyi bir tıbbi yönetimle hastalarının yaşam sürelerinin her 10 yılda bir 5 yıl arttığını söyledi.
"Hayatlarını kolaylaştırın"
Topaloğlu, DMD hastası çocukların yaşam kalitesini yükseltmek gerektiğini ifade ederek, “Bu çocukların okul çevreleri, arkadaşları, öğretmenleri, verilen belediye hizmetleri gözden geçirilmeli. Mesela çocuk 3. sınıfa gidiyor ve bu sınıflar 3. katta bulunuyor ve okulda asansör yok. Bu çocuğun sınıfının zemin katta bulunması gerekir. Bunlar basit ve alınabilir tedbirler. Hayatlarını kolaylaştırmak gerekir” diye konuştu.
Türkiye’de hastaların bakımı için gerekli kas hastalıkları merkezlerinin de hasta popülasyonu ile karşılaştırıldığında yeterli sayıda olmadığının altını çizen Topaloğlu, merkez sayısının artırılması gerektiğine işaret etti.